Progressive trends in prenatal genetic screening / Tendencias progresivas en el cribado genético prenatal

According to the global report on birth defects in 2021, it is estimated that 8 million children are born with birth defects of genetic origin annually. These birth defects vary in their degree of severity; where some types are mild and do not require treatment but others may necessitate lifelong medications or even cause instant death just after birth. That is why prenatal screening is doubtless necessary to detect such genetic defects before birth aiming to drop the tragedy of these children off. Recently, this approach has been developing towards non-invasive techniques that reduce the risk of miscarriage, which was common in the old-fashioned invasive ones. Non-invasive Prenatal Tests (NIPTs) like Chromosomal Microarray Analysis (CMA) and cell-free fetal DNA (cffDNA) caused a breakthrough in the screening methods of chromosomal aneuploidies. Thanks to their benefits, NIPTs are considered a fundamental clinical approach for pregnant women’ screening in multiple countries. Thence, this paper gives prominence to the recentness of NIPTs along with each’s assets, liabilities, and prospective recommendations. In addition, it would demonstrate the importance of modern molecular technologies like next-generation sequencing (NGS) which are enforced for the appliance of NIPTs. (AU)

Según el informe mundial sobre anomalías congénitas de 2021, se estima que anualmente nacen 8 millones de niños con anomalías congénitas de origen genético. Estos defectos de nacimiento varían en su grado de severidad; donde algunos tipos son leves y no requieren tratamiento, pero otros pueden necesitar medicamentos de por vida o incluso causar la muerte instantánea justo después del nacimiento. Por eso es sin duda necesario el cribado prenatal para detectar tales defectos genéticos antes del nacimiento con el fin de acabar con la tragedia de estos niños. Recientemente, este enfoque se ha ido desarrollando hacia técnicas no invasivas que reducen el riesgo de aborto espontáneo, que era común en las antiguas invasivas. Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) como el análisis de micromatrices cromosómicas (CMA) y el ADN fetal libre de células (cffDNA) provocaron un gran avance en los métodos de detección de aneuploidías cromosómicas. Gracias a sus beneficios, las NIPT se consideran un enfoque clínico fundamental para la detección de mujeres embarazadas en múltiples países. Por lo tanto, este documento destaca la actualidad de los NIPT junto con los activos, pasivos y recomendaciones prospectivas de cada uno. Además, demostraría la importancia de las tecnologías moleculares modernas, como la secuenciación de próxima generación (NGS), que se aplican para la aplicación de NIPT. (AU)

Utilidad de la evaluación USG Doppler de las arterias uterinas entre las semanas 11 y 13+6 y su aplicación en las calculadoras de riesgo para predecir preeclampsia / Usefulness of the USG Doppler evaluation of the uterine arteries between weeks 11 and 13+6 and its application in risk calculators to predict preeclampsia / Utilidade da avaliação USG Doppler das artérias uterinas entre as semanas 11 e 13+6 e sua aplicação em calculadoras de risco para prever pré-eclâmpsia

Introducción. La preeclampsia es la primera causa de muerte materna directa en Colombia y la segunda a nivel mundial. El desarrollo de estrategias de predicción y prevención puede disminuir las complicaciones y secuelas ocasionadas por dicha enfermedad. El Doppler de arterias uterinas entre las semanas 11 y 13+6 como prueba independiente o en combinación con factores maternos o pruebas bioquímicas permite tasas de detección de preeclampsia temprana ≥ 90% a partir de la implementación de distintos cribados. La validez de dicha prueba diagnóstica presenta una sensibilidad del 47.8% y especificidad del 92.1% para la detección de preeclampsia temprana; con una sensibilidad del 26.4% y especificidad del 93.4% para predecir preeclampsia en cualquier etapa. División de los temas tratados. En esta revisión de tema se aborda la utilidad de esta medición, se habla de la realización de la técnica en cuestión y, por último, se revisan las herramientas estandarizadas que están disponibles en la actualidad junto con su accesibilidad y precisión. Conclusiones. La evidencia empírica que respalda la validez de las herramientas disponibles hoy en día para el tamizaje de preeclampsia a través de la evaluación por ultrasonografía Doppler de las arterias uterinas es significativa. Al ser Colombia un país que presenta una prevalencia alta de preeclampsia, conocer la utilidad de esta medición favorece una vigilancia temprana y oportuna, lo que disminuye los posibles desenlaces desfavorables para las maternas.

Introduction. Preeclampsia is the primary cause of direct maternal death in Colombia and the second globally. The development of prediction and prevention strategies can reduce complications and consequences caused by this disease. The uterine arteries Doppler between weeks 11 and 13+6 as an independent test or in combination with maternal factors or biochemical tests allows for early detection rates for preeclampsia of ≥90% from the implementation of different sieving. The validity of this diagnostic test has a sensitivity of 47.8% and specificity of 92.1% for the early detection of preeclampsia; with a sensitivity of 26.4% and specificity of 93.4% to predict preeclampsia at any stage. Division of Covered Topics. This topic review covers the usefulness of this measurement. It discusses the performance of the technique in question and, lastly, the standardized tools currently available are reviewed together with the accessibility and accuracy. Conclusions. The empirical evidence that supports the validity of the tools available today for the screening of preeclampsia via Doppler ultrasound evaluation of the uterine arteries is significant. As Colombia is a country with a high prevalence of preeclampsia, knowing the usefulness of this measurement favors early and timely surveillance, which reduces possible unfavorable outcomes for mothers.

Introdução. A pré-eclâmpsia é a principal causa de morte materna direta na Colômbia e a segunda no mundo. O desenvolvimento de estratégias de predição e prevenção pode reduzir as complicações e sequelas causadas pela doença. O Doppler da artéria uterina entre as semanas 11 e 13+6 como um teste independente ou em combinação com fatores maternos ou testes bioquímicos permite taxas de detecção de pré-eclâmpsia precoce≥90% a partir da implementação de diferentes exames. A validade desse teste diagnóstico tem sensibilidade de 47,8% e especificidade de 92,1% para a detecção de pré-eclâmpsia precoce; com uma sensibilidade de 26,4% e especificidade de 93,4% para prever pré-eclâmpsia em qualquer fase. Divisão dos tópicos abordados. Esta revisão de tópicos aborda a utilidade desta medição, discute a realização da técnica em questão e, por fim, são revisadas as ferramentas padronizadas que estão disponíveis atualmente, juntamente com sua acessibilidade e precisão. Conclusões. A evidência empírica que apoia a validade das ferramentas disponíveis atualmente para rastreamento de pré-eclâmpsia por meio da avaliação de ultrassom Doppler das artérias uterinas é significativa. Como a Colômbia é um país com alta prevalência de pré-eclâmpsia, conhecer a utilidade dessa medição favorece a vigilância precoce e oportuna, o que reduz possíveis resultados desfavoráveis para mulheres maternas.